Mutacje genetyczne - powstawanie i diagnostyka

28 kwietnia 2024, 09:56

Diagnostyka genetyczna ma na celu poszukiwanie wariantów genetycznych będących przyczyną zaburzeń fenotypowych pacjenta. Każdy pojedynczy genom ludzki zawiera tysiące zmian genetycznych. Tylko nieliczne z nich prowadzą do zmian fenotypowych. Dlatego tak ważna jest ocena prognostyczna ich konsekwencji biologicznych oraz klinicznych.



Konkurencja prowadziła do pojawiania się kolejnych gatunków ludzi. Odwrotnie niż wśród innych kręgowców

23 kwietnia 2024, 15:17

Wiemy, że klimat miał olbrzymi wpływ na pojawianie się i znikanie różnych gatunków człowieka. Jednak u licznych kręgowców wielką rolę odgrywa rywalizacja międzygatunkowa. Laura A. von Holstein i Robert A. Foley z University of Cambridge opublikowali na łamach Nature. Ecology & Evolution artykuł, w którym stwierdzają, że rywalizacja odgrywała olbrzymią rolę w ciągu pięciu milionów lat ewolucji homininów i wpływała na powstawanie gatunków (specjację).


Skandal w świecie fizyki. „Twórca” wysokotemperaturowego nadprzewodnika fałszował dane

12 kwietnia 2024, 10:24

Z ujawnionego właśnie raportu dowiadujemy się, że doktor Ranga Dias, naukowiec z University of Rochester, fałszował wyniki prowadzonych przez siebie badań. O naukowcu stało się głośno przed czterema laty, gdy opublikował na łamach Nature pracę, w której donosił o uzyskaniu nadprzewodnictwa w temperaturze pokojowej. Swoje stwierdzania powtórzył trzy lata później na łamach kolejnego artykułu. Szybko jednak pojawiły się wątpliwości co do uzyskanych wyników i uczciwości Diasa


Czym są czarne dziury? Grawastary jak matrioszka. Nowa propozycja rozwiązania równań Einsteina

16 lutego 2024, 12:21

Jeśli grawastary istnieją, to dla obserwatora z zewnątrz wyglądają jak czarne dziury, przypominają naukowcy z Uniwersytetu Johanna Wolfganga Goethego we Frankfurcie nad Menem. Dwóch tamtejszych fizyków-teoretyków zaproponowało nowe rozwiązanie równań ogólnej teorii względności Einsteina. Zgodnie z ich pomysłem grawastary mogą przyjmować postać matrioszki, z jednym grawastarem ukrytym wewnątrz drugiego.


Używanie dużych ilości marihuany znacznie zwiększa ryzyko wystąpienia zaburzeń lękowych

8 lutego 2024, 06:36

Używanie dużych ilości marihuany wiąże się ze znacznym ryzykiem wystąpienia zaburzeń lękowych, informują kanadyjscy uczeni. Specjaliści z Bruyère Research Institute, University of Ottawa Department of Family Medicine, The Ottawa Hospital oraz Institute for Clinical Evaluative Sciences przeprowadzili najszerzej zakrojone badania dotyczące związku używania marihuany a zaburzeniami lękowymi. Przeanalizowali oni dane medyczne z lat 2008–2019 dotyczące ponad 12 milionów mieszkańców prowincji Ontario


Globalne ocieplenie spowolni tempo erozji w górach. Ale najpierw je przyspieszy

22 stycznia 2024, 10:24

Koniec ostatniej epoki lodowej wiązał się z olbrzymimi zmianami krajobrazu. Wycofujące się lodowce pozostawiły po sobie chociażby moreny, płynąca woda żłobiła doliny, a na odsłoniętych szczytach górskich dochodziło do obrywów skalnych. Doktor Daniel Draebing z Uniwersytetu w Utrechcie badał europejskie Alpy, by sprawdzić wpływ ocieplenia klimatu na zmianę tempa erozji. Teoretycznie przewiduje się, że wycofanie się lodowców spowodowało zmniejszenie erozji.


Kalprotektyna w kale, co to za oznacznie?

6 listopada 2023, 20:57

Wykonywanie kolonoskopii i oceny histopatologicznej próbki z biopsji jelita objętego zapaleniem jest obecnie uważane za złote standardy w diagnostyce i leczeniu głównie choroby Leśniowskiego-Crohna i wrzodziejącego zapalenia jelita grubego. W związku z tym wiadomo, że techniki te są inwazyjne i kosztowne. W ostatnich dziesięcioleciach kalprotektyna w kale, jako biomarker, któremu poświęcono wiele uwagi w diagnostyce i nieinwazyjnym leczeniu.


Miliarderzy zaskakująco często zostają lub chcą zostać politykami

31 października 2023, 13:35

W 2016 roku Donald Trump został pierwszym miliarderem na stanowisku prezydenta USA. Jest tylko jednym z przykładów niezwykle bogatych ludzi obecnych w polityce. Jak wynika z analizy przeprowadzonej właśnie przez trzech naukowców z Northwestern University, miliarderzy zaskakująco często obejmują lub starają się obejmować stanowiska polityczne. Daniel Krcmaric, Stephen C. Nelson i Andrew Roberts przeanalizowali informacje dotyczące ponad 2000 osób wymieniony na Liście Miliarderów Forbesa i zauważyli, że ponad 11% z nich objęło lub starało się o objęcie stanowiska politycznego


Szybkość z powolności. Uczeni zbadali najszybszy i najbardziej wydajny półprzewodnik

27 października 2023, 09:53

Doktorant Jack Tulyag i jego zespół z Columbia University opisali na łamach Science najszybszy i najbardziej wydajny półprzewodnik, Re6Se8Cl2. Z badań wynika, że ekscytony w Re6Se8Cl2 nie rozpraszają się w kontakcie z fononami, ale łączą się z nimi, tworząc nowe kwazicząstki nazwane akustycznymi ekscytonami-polaronami. Polarony występują w wielu materiałach, ale te w Re6Se8Cl2 mają specjalną właściwość, są zdolne do transportu balistycznego, czyli bez rozpraszania.


Oponiak z Półwyspu Iberyjskiego pozwala lepiej poznać zdrowie ludności Imperium Romanum

9 października 2023, 10:09

W 2019 r. podczas ekspedycji speleologicznej do Sima de Marcenejas w północnej Hiszpanii odkryto czaszkę, na której widnieją ślady urazów - prawdopodobnie odniesionych w czasie walki - oraz, jak przypuszczają naukowcy, oponiaka. To pierwszy znany nam przypadek starożytnego oponiaka z Półwyspu Iberyjskiego. Artykuł hiszpańskiego zespołu na ten temat ukazał się w piśmie Virtual Archaeology Review.


Zostań Patronem

Od 2006 roku popularyzujemy naukę. Chcemy się rozwijać i dostarczać naszym Czytelnikom jeszcze więcej atrakcyjnych treści wysokiej jakości. Dlatego postanowiliśmy poprosić o wsparcie. Zostań naszym Patronem i pomóż nam rozwijać KopalnięWiedzy.

Patronite

Patroni KopalniWiedzy